胚胎植入前的遺傳篩檢

林時羽 胚胎植入前的遺傳篩檢
在不孕症門診,常常被問到:「醫師,請問什麼是 PGS?」「會增加我的成功率嗎?」
『胚胎植入前的遺傳篩檢』(PGS),常指的是,將胚胎培養到囊胚期(通常是受精後第五天或第六天),之後,將滋養外胚層(trophectoderm;囊胚最外層的細胞)做切片採樣,用採集的細胞做染色體倍數分析,以便瞭解染色體數目有無異常。
PGS 可在適當選擇的病人中提高 IVF 效率。但需注意的是,PGS 只是一個檢測策略;它絕對不會改變胚胎的遺傳組成。因此,PGS 可以提高每次胚胎植入的懷孕率。然而,PGS 不會提高每次取卵實現懷孕的機會。換句話說,從單次取卵所得到的所有胚胎,全部被陸續植入完畢,不論有無做 PGS,理論上將導致相同活產率。因此,向患者提供:「PGS將提高每次取卵的活產率。」是不正確的諮詢意見。然而,PGS 的確增加了胚胎選擇的正確性,從而提高了每次胚胎植入的懷孕率,並降低了胚胎植入後的流產率。
PGS 在其診斷準確性方面並不完美。 這種誤診的機率來自生物和技術限制。PGS 的一個主要限制是在於發育中的胚胎存在有染色體嵌合體,這是具有不同染色體的細胞駐留在單一胚胎內的現象。在分裂期(cleavage stage)胚胎,具有嵌合體的胚胎的百分比有一些報導高達50%。換句話說,即使技術診斷過程是完美的,臨床結果可能與PGS結果不同。在囊胚期胚胎中,染色體嵌合體的現象被認為不那麼常見。目前的數據強烈支持在囊胚期做胚胎切片,而非在分裂期。然而,內細胞團與滋養外胚層之間的染色體倍數狀態的不一致性約 3% ~ 5%。因此,在滋養外胚層採樣的PGS仍然具有純粹基於發育中的胚胎生物學的誤診的機會。 這代表了一種生物限制,即使採用最佳的診斷技術也是不可能克服的。
沒有一個診斷平台確保100%的準確性。 在PGS的諮詢過程中必須承認並和患者討論。
患者必須理解的另一個風險是,切片採樣造成胚胎可能性的物理傷害。 而這樣的可能性有待時間的考驗與評估。
綜合而言,PGS 的優點是,協助篩檢出染色體正常的胚胎(雖然未必百分百準確),因此,增進了胚胎選擇的正確性,從而方便做「單一胚胎植入」。也提高每次胚胎植入的懷孕率,減少反覆植入的次數,縮短成功懷孕時間。但,缺點是,增加花費,可能造成胚胎物理性的傷害,可能減少胚胎發展潛能,有些患者的胚胎無法養到囊胚即不適用。另,對於胚胎少的患者,有必要嗎?
新技術的理想性是隨著時代、科技的演進而進步,因此,有朝一日,也許每個進行試管嬰兒療程的患者,都會做 PGS,但當下,似乎還是針對不同患者的狀況,給予充分的諮詢才恰當。

胚胎植入前的遺傳篩檢 Preimplantation genetic screening (PGS):對不孕症試管嬰兒療程患者的諮詢     (參考 Fertility and Sterility 2016;105:49-50.)